전문가 강연을 통해 최적의 맞춤 치료가 가능한 NGS 진단 기반 정밀의료 패러다임 소개

엔젠바이오, 국내 최초∙최다 NGS 제품 기술력으로 동반진단, 액체생검 등의 분야에도 적극 진출 예정

(주)엔젠바이오(대표이사 최대출)가 12월 8일 오전 서울 플라자호텔에서 ‘NGS 정밀진단의 최신 지견: 최적의 맞춤 치료를 제안하는 라이프 체인저’를 주제로 기자간담회를 진행했다.

NGS(차세대염기서열분석) 기술은 DNA 염기서열 데이터를 대량 생산해 생물정보학 알고리즘으로 분석하는 최신 기술로, 단 한번의 검사로 여러 질병과 관련된 유전자의 돌연변이 유무를 검사/진단함으로써 최적의 맞춤 치료를 실현하는 정밀의료의 핵심 기술이다. 

엔젠바이오는 정밀의료 실현을 위해 국내 최초로 바이오 기술(BT)과 정보 기술(IT)을 융복합한 정밀진단 플랫폼을 구축해, 질병과 관련된 개인의 유전자 변이를 탐지하는 NGS 검사 패널과 분석 SW를 결합한 정밀진단 솔루션을 제공하고 있다.

이번 기자간담회는 김명신 교수(서울성모병원 진단검사의학과)의 ‘NGS 기술 기반 유전자 정밀진단 검사의 임상적 유용성’ 강연으로 시작되었다. 김명신 교수는 정밀의료란 환자 개개인의 유전정보 등을 토대로 환자 특성에 맞는 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 의료 패러다임이라고 설명했다.

김 교수는 “현재 정밀의료가 가장 활발히 적용되고 있는 영역은 NGS 정밀진단을 기반으로 한 암 치료 분야이다. 대표적인 사례로 NGS 진단에 의한 유방암∙난소암의 맞춤형 치료를 들 수 있으며, 의료진은 NGS 검사를 통해 유전성 유방암 및 난소암 환자의 암 발병 원인인 BRCA 1/2 유전자 변이를 확인하여, 암을 조기 발견하거나 정밀진단으로 치료 방향을 결정하는 치료 접근법으로 활용하고 있다”고 소개했다.

또한 김 교수는 앞으로의 NGS 임상 적용에 대해 “NGS 기술은 유방암, 비소세포폐암 등의 고형암 뿐만 아니라 백혈병 등의 혈액암 치료에서도 매우 중요한 역할을 하고 있다. 대표적인 예시로 혈액암 환자에서 NGS 정밀 진단은 특정 환자의 종양 발원이 되는 유전자 변이를 진단함으로써 해당 변이(바이오마커)에 효과가 우수한 항암제를 처방해 치료 반응률을 향상시킨다”며, “우리 사회의 암 환자수가 지속적으로 늘어나고 있는 의료 현장에서 NGS 검사는 자연스레 더욱 활성화될 것이라 예측한다”고 말했다.

뒤이어 ‘엔젠바이오를 중심으로 보는 국내 NGS 기술의 현재와 미래’에 대해 발표한 김광중 ㈜엔젠바이오 연구소장은 주요 제품 포트폴리오를 소개하며, 엔젠바이오가 NGS 선도기업으로 자리잡은 성과를 강조했다. 특히 유전성 유방암 및 난소암 NGS 진단 제품(BRCAaccuTestTM PLUS)은 엔젠바이오가 서울성모병원과 공동 개발하여 식약처 허가를 획득한 제품으로, 기업∙병원∙정부 3기관의 밀접한 협력을 통해 국내 암 환자들에게 검증받은 NGS 제품 제공의 포문을 연 고무적인 일이라고 설명했다.

또한 김광중 연구소장은 앞으로 NGS 기술이 발전해야 할 방향으로 동반진단, 액체생검을 소개하며, 관련 제품 개발을 예고해 해당 시장을 선점하겠다는 엔젠바이오의 비전을 제시했다. 동반진단은 바이오마커를 토대로 특정 치료제에 효과를 보이는 환자를 선별하는 진단법으로, 치료 효과는 극대화하면서 부작용은 최소화할 수 있다.

김 소장은 “엔젠바이오는 국내 기업 중 유일하게 유방암 및 난소암, 혈액암, 고형암 등 다양한 암종의 NGS 진단 제품을 허가 받은 기업이자, 정밀진단 선도 기업이다”라며, “자사의 우수한 NGS 제품들을 진단, 치료 등에 활용하는 동시에, R&D 역량을 기반으로 동반진단, 액체생검과 같은 확장된 진단 영역에도 적극 진출해 더 많은 환자들이 정밀의료의 혜택에 접근할 수 있도록 끊임없이 노력할 것”이라고 전했다. 

한편, 글로벌 NGS 시장은 연평균 20.5% 성장하고 있으며, 2024년에는 약 10조원의 시장 규모가 예상된다. 건강보험심사평가원 발표기준에 따르면, 국내에서도 NGS 보험수가적용이 시작된 2017년 약 3,000여명의 환자가 NGS 기반 유전자 패널 검사를 받기 시작하여, 지난 2020년 한 해 동안 약 25,000여명의 환자가 검사를 받아 NGS 검사시장이 급격하게 성장하고 있다. 

Reference

1  건강보험심사평가원 발표기준 (2021.04)

[참조] 

- 정밀의료 (Precision Medicine)

정밀의료는 개인의 유전적 정보를 바탕으로 환자마다의 유전적 특성, 환경적 요인 및 질병력 등의 정보를 고려하여 개인별로 최적화된 의료 서비스를 제공하는 것을 의미한다. 따라서 정밀의료에서 가장 중요한 것은 다양한 임상 자료를 체계적으로 생산, 분석 및 관리함으로써 맞춤치료에 요구되는 정확한 진단 정보를 제공하는 것이다.

- 차세대염기서열분석 (Next Generation Sequencing, NGS)

차세대염기서열분석법은 인간의 유전체 정보를 가장 빠르고 정확하게 분석할 수 있는 최신 분석 기술이다. 게놈 DNA를 작게 잘라서 얻어진 수많은 DNA 조각에 대하여, 한번에 대량으로 염기서열 데이터를 생산하고, 이를 생물정보학(bioinformatics) 알고리즘을 이용하여 분석함으로써 유전자 돌연변이의 유무 등을 검사하고 변이의 의미를 해석하는 최신 기술이다. 즉, NGS는 한번의 검사를 통해 여러 질병과 연관되어 있는 다양한 유형의 돌연변이를 검사하고, 그 결과 치료방법을 선택할 수 있는 광범위한 정보를 제공하기 때문에 정밀의료를 구현하는데 있어 가장 최적의 진단 기술이다.

- 동반진단 (Companion Diagnostics, CDx)

동반진단은 특정 약물을 안전하고 효과적으로 사용하기 위해 필수적인 정보를 제공하는 방법으로, 선택적 사용이 아닌 약물을 사용하기 위해서 반드시 수행해야 하는 진단을 의미한다. 동반진단을 통해 대상 환자에서의 약물 반응성이나 부작용 발생 여부를 예측할 수 있다. 현재 활발하게 동반진단 개발이 진행되고 있는 분야는 항암신약 분야다. 인구의 고령화와 함께 각종 암의 발병율이 증가하고 있고, 정밀의료에 대한 인식이 높아지면서 개개인의 맞춤치료를 위한 동반진단이 점점 더 주목받고 있다.

동반진단의 도입은 항암제 처방 전에 환자의 약물 반응성을 미리 선별함으로써, 약효의 효율성 증대 및 부작용 감소, 불필요한 의료비 지출을 막을 수 있는 사회적, 경제적 효과도 기대할 수 있다.