붙임 1		한국인유전체역학조사사업 개요

□ 사업현황

○ 2001년 국내 주요 만성질환 발생에 영향을 미치는 유전 및 환경 요인 규명을 위해 시작된 대규모 코호트 사업

○ 2014년까지 총 23만 4천여 명 자료와 자원 수집․공개. 능동 반복 추적조사 실시

○ 조사항목

- 목표질환 : 당뇨, 고혈압, 대사증후군, 골다공증, 심혈관계질환 등

- 설문조사 : 건강상태, 질병력, 생활습관, 임상검사 등 약 2,000여 개 항목

- 수집자원 : 혈액, DNA, 뇨(尿) (국립중앙인체자원은행 보관)

<한국인유전체역학조사사업 수행체계>

○ 사업성과

- 내․외부 총 998편[SCI(E) 851편]의 코호트 자료 활용 논문 발표

- 코호트 우수성과 50선 및 연구성과집 발간

	한국인유전체역학조사사업 코호트 우수성과 50선 (’15년 발간)
	- 비만한 사람, 고혈압 발생 위험 높아 - 당뇨병의 진단과 발생 예측에 당화혈색소(HbA1c) 5.6%가 최적 - 흡연 경험 있는 사람, 당뇨병 발생 위험 높아 - 남성 우울증, 골다공증 발생 위험 높여 - 착한 호르몬 아디포넥틴, 죽상동맥경화증 예방에 도움이 돼 - 코골이 여성, 경동맥 내중막 두께 두꺼워져 - 적절한 아연 섭취, 죽상동맥경화증 위험 낮춰 - 탈모증 여성, 대사증후군 위험 높아 - 주 4회이상 코골이를 하는 사람, 대사증후군 위험 약 2배 높아져 - 아시아인 당뇨 발생에 영향 미치는 8개 신규 유전변이 발굴 - 골밀도를 결정하는 유전자 2개 발견 - 저녁형 인간, 남성은 당뇨 위험 높고 여성은 대사증후군 위험 높아
	한국인유전체역학조사사업 연구성과집(2003~2016) (’17년 발간)
	- 염증은 다양한 사회심리적 스트레스와 관련 있어 - 밤중 실외 인공조명은 비만과 관련 있어 - 유방암 생존자들은 대사증후군 예방을 위해 탄수화물 섭취에 유의해야 - 제 역할 못하는 베타세포가 한국인 당뇨병 발생에 주된 원인으로 밝혀져 - 혈압이 높은 사람은 당뇨병 발생 위험이 최대 1.6배 높아져 - 중장년 층에서 적은 근육양은 당뇨병 발생 위험 높여 - 일란성쌍둥이의 장내미생물 유형은 식이와 밀접한 관계가 있어 - 동아시아인에서 당화혈색소에 특이적인 유전변이 발견 - 대사증후군에 관여하는 장내미생물과 관련 유전변이 규명 - 체지방률과 연관된 유전변이와 심혈관대사질환의 관련성제시 - 적당한 음주도 죽상동맥경화 등의 심혈관질환에 이롭지만은 않아 - 내장지방과 골격근량은 심장 좌심실손상과 연관성이 있어 - 체지방량보다는 제지방량(lean mass)가 골밀도를 높이는 데 더 유의한 영향

붙임 2		원격분석서비스 개요 및 이용절차

□ 원격분석서비스 개요

❍ (정의) 연구자가 개인 PC에서 원격 접속으로 분석 시스템에 접속하여 가상 PC 환경에서 자료 분석 후 분석 결과만을 반출하는 서비스로 원 자료(raw data)는 중앙 분석 서버 내에서만 활용되어 보안이 강화된 분양체계

❍ (서비스신청) 연구자는 질병보건통합시스템 사용자 가입 후 원격분석서비스 신청 및 분석 후 결과반출신청 가능

❍ (분석수행) 승인받은 연구자는 개인 PC에서 인터넷을 통해 VPN1)→방화벽2)→서버접근제어3)를 거쳐 접속한 가상 PC환경에서 원격분석서비스 이용

1) VPN: 별도의 전용망 없이 암호 기술에 기반한 터널링 프로토콜을 이용해 지점 간 연결

2) 방화벽: 서버의 보안을 위해 외부와 내부 정보통신망 경계에서 접근을 제어

3) 서버접근제어: 시스템의 접근과 명령어 실행제어, 접속관리, 실시간 모니터링 및 이용녹화기능을 통해 보안 강화

❍ (제공 자료) 일반인 기반 코호트 역학자료* - 통계청 사망원인 연계자료**

* 지역사회기반(기반~7차추적), 도시기반(기반~1차추적), 농촌기반(기반~2차추적) 코호트 역학자료

** 제공 변수: 사망년월(~’17.12), 사망원인1(KCD 코드), 사망원인2(KCD 코드)

❍ (이용 대상) 대학, 연구기관 등에 소속되어 연구 업무를 수행하는 연구자

❍ (이용 방법) 이용 신청 후 승인된 과제에 대하여 연구자에게 시스템 접속에 필요한 아이디와 패스워드를 부여

❍ (사용 기간) 연구과제의 IRB 승인 기간 이내로 최초 신청은 최대 3개월

❍ (가상PC 사양) 총 20user, Windows 7(64bit), Microsoft Office 2013, 1인당 1TB 및 분석툴(SAS 9.4, SPSS, R) 제공

□ 이용 절차

이용 신청		연구자		유전체역학과				연구자
		◦ KoGES 역학자료 분양 신청 시, 자료 제공형태로 ‘원격분석’ 선택	→	◦ 자료 분양 심의 ◦ 심의 통보 이후, 원격 PC 접속 정보 전달			→	◦ 반입 요청 자료가 있을 경우, 담당자 이메일로 전달
▽								↓
자료 분석		연구자		연구자				유전체역학과
		◦ 분석 결과 반출 신청 (자료 반출신청서 작성)	←	◦ 원격 PC 사용 인증 후, 분석 서버에 접속하여 자료 분석			←	◦ 반입 요청 자료 검토 후, 원격 PC에 반입 자료 및 분석 자료 준비
▽		↓
결과 반출		유전체역학과			→	연구자
		◦ 반출 신청 자료 검토 후, 이메일로 전달				◦ 반출 신청 자료 이메일 수신

붙임 3		지역사회기반 코호트 역학자료 추가 공개 항목

단위 : 변수 수 (개)

추적조사 공개 항목	3차 추적	4차 추적	5차 추적	6차 추적
생활습관	-	-	4	2
의료정보	-	-	13	13
호흡순환기질환	-	-	1	-
신체활동			41	41
관절염	87	75	110	51
SF12	12	12	12	12
한국판 지각된 스트레스 척도(PSS)				10
카페인섭취량			90
소금섭취량	16
신체기능검사				11
혈액 분석 자료(14종)*	14
질병과거력, 치료력, 가족력, 입원력, 약물력, 수술력	37	87	210	211
여성력	49	46	46	46
신체계측, 심전도, 흉부 X-ray	4	2	5	3
수면력	103	75	100	108
경추(C-Spine) X-Ray	4
폐기능	28	28	28	28
안과질환	49	49	49	49
행복			77
파킨슨병 설문				10
삶의 질				26
우울증(BDI)	22	22	22	22
우울증 설문(GDS)	16		16	16
한국형 일상생활 활동 측정도구(KADL)	7	7	7	7
한국형 간이 정신상태 검사(KMMSE)	28	30	30	30
치매설문지(보호자용)(KDSQ)	24	24	24	24
노인 일상활동 평가(SIADL)		16	16	16
한국판 몬트리올 인지평가(KMOCA)		13	13	13
Ischemia Scale		11	11	11
한국형 노인 우울 검사(CS-KGDS)		31	31	31
총 계	500	528	956	791

* Adiponectin, Apolipoprotein A1, Apolipoprotein B, C-peptide, Ferritin, Folate, Iron, Leptin, γ-GT, UIBC, Uric acid, Vitamin B12, 25-(OH) Vitamin D, Calcium