유전자 돌연변이로 인해 감기로도 사망할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

아무도 독감을 좋아하지 않지만, 어떤 사람들의 경우에 독감과 휴식만으로 충분하지 않다. 인플루엔자 바이러스에 걸린 일부 어린이들은 그들 가족이 쉽게 회복되는 것과 달리 너무 심각하여 기계로 숨을 쉬며 병원에서 생을 마감하기도 한다. 

3월 26일 '사이언스'에 게재된 록펠러 대학 과학자가 수행한 새로운 연구는 이에 대한 이유를 설명한다. 바로 희귀성 유전자의 돌연변이 때문이다.

연구진은 감기가 걸린 후에 급성 호흡 곤란 증후군으로 발전하여 병원 입원 중인 두 살 반 여자 아이에서 혈액과 조직 시료를 면밀히 조사하였다. 독감을 극복한 몇 년 후 장 로랑 카사노바(Jean-Laurent Casanova)가 이끈 과학자들은 바이러스와 대항하는 것을 돕는 단백질의 생산을 방해하는 희구성 돌연변이를 발견하였다.

"이것은 어린이의 생명을 위협하는 감염이 유전 질환 때문일 수 있다는 첫 번째 예라고 할 수 있다. 그러나 이번 결과에서 좋은 소식은 의사가 심각한 독감으로 발전하는 어린이를 위한 새로운 치료 선택권을 가질 수 있다는 점"이라고 카사노바가 말한다. "이번 결과는 심각한 독감을 앓고 있는 어린이에 시판되고 있는 인터페론으로 치료될 수 있다는 것을 시사한다"고 카사노바가 말한다. 

그는 록펠러 감염성 질환 인체 유전학 실험실을 이끌고 있으며 하버드 휴즈 의학 연구소(Howard Hughes Medical Institute)의 연구원이다.

아이의 유전자가 질병의 심각도에 영향을 줄 수 있다는 사실은 수십 년 동안 이 현상을 연구한 카사노바 연구실에는 놀라운 일이 아니었다. 예를 들어 그들은 헤르페스 바이러스(herpes simplex virus)-대부분의 경우 무해한 염증을 일으키는 바이러스-가 드문 경우에 뇌까지 전파되는 이유를 설명하는 유전자의 차이를 발견하였다.

그들은 인플루엔자에 관심을 돌려, 카사노바 연구실의 수석 연구원이 마이클 J 시안카넬리(Michael J. Ciancanelli)와 그의 동료 연구진은 독감에서 살아남은 어린 아이와 부모의 모든 게놈 유전자를 서열 분석하여 독감에 대한 감수성을 설명할 수 있는 돌연변이를 조사하고자 하였다. 그녀의 독감에 대한 반응이 매우 드물다는 것을 알고 연구진은 면역계에 영향을 유전자들 중 그녀에게 독특한 돌연변이에 초점을 맞추고자 하였다.

이번 연구에서 나타난 것은 이 아이가 IRF7이라는 인터페론 생산을 증폭하는 단백질을 암호화하는 유전자에서 두 개의 다른 돌연변이 복사본을 유전받았다는 것이다. 이 유전자의 돌연변이는 매우 드문 것으로 나타났다.

연구진은 또한 콜롬비아 대학 연구진이 개발한 첨단 기술을 이용하여 아이의 피부 세포를 초기 전구 세포로 재편성하여 인플루엔자 감염의 최전선인 폐 세포로 분화시켰다. 당연히 바이러스는 건강한 사람의 동일 세포에서보다 환자의 세포에서 더욱 복제하는 것으로 나타났다.

환자가 새로운 인플루엔자 바이러스에 심각한 반응에 취약할지라도 매년 계절성 독감에 대한 예방 접종은 심각한 증상이 발생하는 것을 예방할 수 있었다. 이는 IRF7은 독감 바이러스에 의한 2가 감염에 대한 적응성 면역이 필요하지 않음을 지시한다.

게다가 그녀는 다른 바이러스에도 거의 걸리지 않았다. 이는 그녀가 IRF7 의존성 인터페론의 생산이 바이러스에 취약하지 않도록 했을 것임을 시사한다. 이러한 상황은 또한 감염성 질환의 근본적인 다른 돌연변이도 언급하였다.