서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터(센터장 정해일)와 질병관리본부 국립보건연구원은 9월 11일(금) 오전 9시 서울대학교어린이병원 임상 제 2강의실에서 제 9차 희귀질환 국제심포지엄(9th International Symposium of Rare Diseases)을 공동 개최한다.
이날 행사에는 국내·외 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 질병관리본부 국립보건연구원 등의 기관 관계자들이 한자리에 모여 희귀난치성질환의 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유하고 관련된 정책적 이슈들을 논의한다.
첫 번째 세션에서는 희귀질환 연구개발 정책 및 희귀질환환자의 권리와 의미 등에 대한 발표와 패널 토의가 진행된다.
이어서 해외초청연자들이 염증성 장질환 -from GWAS to systemic host-microbiome interaction studies (Andre Franke, Christian Albrechts University of Kiel, Germany)과 일본의 미진단희귀질환 프로젝트 및 reference genome variation databases(Kenichiro Hata, National Research Institute for Child Health and Development, Japan)를 주제로 특별 강연을 한다.
마지막 세션에서는 희귀질환 연구협의체의 각 중개연구센터의 연구 내용 가운데 염증성 장질환, 당원병 9형, 유전성 골수부전 증후군, 전체엑솜 염기서열분석법을 활용한 질병의 유전적 기전 이해, 희귀질환에서 차세대 염기서열분석법의 임상적 적용, 유전성 말초신경병증, 점막면역과 장내세균 등을 주제로 발표가 진행된다.
※문의: 서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술연구․지원센터
(02-2072-3782)
질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터
(043-719-8683)
< 보 충 설 명 >
서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터는 지난 2008년부터 2012년까지 4년간의 희귀질환 진단치료기술 연구 사업단(사업단장 정해일)의 연장선상입니다. 희귀질환 연구를 차세대 연구로 도약시키기 위한 차단계 연구 사업으로 확대 재편성하고자 2012년 5월 보건복지부로부터 센터 지정을 받았습니다. 이 후 다양한 분야의 희귀질환 연구를 효율적으로 이끌어갈 수 있도록 국가적 차원에서 장기적 연구계획을 수립하는데 큰 역할을 하고 있습니다.
희귀질환 국제심포지엄은 1~3회까지는 질병관리본부 국립보건연구원에서 개최하였으며, 2008년 연구 사업단이 출범한 이후 4회부터는 질병관리본부 국립보건연구원이 연구사업단 및 연구․지원센터와 공동으로 매년 정기적으로 개최하고 있습니다.
