붙임 1		건강보험 본인일부부담금 산정특례 개요

□ (목적) 진료비 부담이 높은 중증질환자 및 희귀·중증난치질환자의 본인부담률 인하를 통한 진료비 부담 완화 ⇨ 빈곤층 전락 방지

※⌜국민건강보험법⌟제44조 및 ⌜동법 시행령⌟ 제19조를 근거로 ⌜본인일부부담금산정특례에 관한 기준⌟(보건복지부 고시)을 통해 운영

□ (대상) 중증질환(암, 심장질환 등), 희귀 및 중증난치, 결핵 등으로 진단을 받아 산정특례 대상자로 등록한 자

○ 뇌혈관, 심장질환, 중증외상은 등록하지 않고 사유발생 시 병·  의원에서 즉시 산정특례 적용

□ (적용범위) 해당 질환 및 의학적으로 인과가 분명한 합병증

구분	시행시기	적용대상	특례기간	본인부담률 (입원․외래 동일)
암	2005년 9월	산정특례 등록 암환자	5년 ※재등록 가능	5%
뇌혈관 질환	2005년 9월	고시 해당상병 수술·급성기 입원 뇌혈관질환자	최대30일	5%
심장질환	2005년 9월	고시 해당상병 수술·약제투여 심장질환자	최대30일 (입원·외래) 복잡선천성 심기형 및 심장이식 60일	5%
희귀 및 중증난치질환	2009년 7월	산정특례 등록 희귀 및 중증난치질환자	5년 (상세불명희귀질환자 1년) ※재등록 가능	10%
결핵	2009년 7월	산정특례 등록 결핵환자	결핵치료기간 (치료시작∼치료종결)	0%
증증화상	2010년 7월	산정특례 등록 중증화상환자	1년 (6개월 연장)	5%
증증외상	2016년 1월	고시 해당 중증외상환자	최대30일(입원)	5%
중증치매	2017년 10월	산정특례 등록 중증치매환자	5년 (V810은 매1년간 60일)	10%

□ 희귀질환 산정특례 제도

○ 희귀질환

- 유병률이 매우 낮지만(2만 명 이하), 비교적 명확한 진단기준이 있는 질환을 고시하여 혜택 부여 … 773개 질환 277천 명 등록(’20.9월말 기준)

※ “한국표준질병‧사인분류”(이하 KCD 코드)에 등재된 질환 위주 대상 선정

○ 극 희귀질환

- KCD 미등재 질환 등을 포함한 발생률이 극히 희박한 질환(2백 명 이하)으로 별도 고시하지 않고 단일코드(V900) 관리

- 일정요건을 갖춘 요양기관의 진단 승인 의사를 통해 확진 받아 산정특례 적용 … 189개 질환 2,735명 등록(’20.9월말 기준)

○ 상세불명 희귀질환

- 일정 요건을 갖춘 요양기관을 통해 신청을 받아 환자별로 특례  부합성 여부를 심사하여 특례 인정

- 진단을 위한 병원 방문력, 임상 검사 결과, 연간 치료비용, 환자의 경제적 부담 등을 고려하여 판정

- 심사의 전문성 확립을 위하여 국내 희귀질환 권위자로 구성된 「희귀질환 전문위원회(질병관리청)」를 활용하여 결정

- 1년마다 재등록 여부를 심사하여 그동안 특정 질환으로 진단된 환자는 확정 진단명에 따른 특례 적용 … 등록자 없음(2020년 9월말 기준)

○ 기타염색체 이상질환

- 질환명이 없는 염색체 이상질환을 기타염색체 이상질환으로 묶어 하나의 특정기호(V901) 부여

- 환자별 산정특례 부합여부를 질병관리청에서 검토 후 결정

- 극 희귀 및 상세불명 희귀질환 진단요양기관 및 진단의사를 통해 산정특례 등록 … 52개 질환 93명 등록(’20.9월말 기준)

붙임 2		희귀질환 지정 기준

① 희귀질환 정의 및 지정 절차

<희귀질환관리법>

제2조(정의) 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환

<희귀질환관리법 시행규칙>

제2조(희귀질환 지정 기준 및 지정 절차)

① 희귀질환의 지정기준

1. 질병에 대한 유병인구 수              2. 질환 진단에 대한 기술적 수준

3. 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준   4. 질환에 대한 치료 가능성

5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준

6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

② 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있음

③ 필요한 경우 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등의 의견 또는 자료 제출 요청 가능

④ 질병관리청장은 지정 내용을 공고함

② 희귀질환 지정 세부기준

타 관리정책 대상질환(암, 중증 등), 기존 검토완료 희귀질환 목록에 이미 포함되어 있는 질환은 검토에서 제외

심평원 수진자 통계를 근거로 유병인구 2만 명 이상 질환은 제외

감염성 질환, 약물 등 외인성 질환, 이차성 질환, 종양 등은 제외

독립적으로 진단이 가능한 질환으로 질환 증상의 중증도, 향후 지속적 시술ㆍ치료 등으로 인한 의료비 부담의 가중 여부 등을 고려

붙임 3		산정특례 대상 추가 희귀질환 목록(68개)

□ 희귀 질환 (1개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	H18.6	원추각막	Keratoconus

□ 극희귀 질환 (53개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	없음	KAT6B 관련 증후군	KAT6B related syndrome
2	없음	동작 장애를 동반할 수 있는 DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 뇌전증	Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM)
3	없음	MMIHS 증후군	Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
4	없음	숙신알데히드 탈수소효소결핍증	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)
5	없음	털손발톱치아형성이상 1,3형	Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
6	없음	FG2 증후군	FG2 syndrome
7	없음	블라우 증후군	Blau syndrome
8	없음	Schimke 면역 골 이형성증	Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)
9	없음	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군	Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrome
10	없음	ATP1A3 관련 뇌병증	ATP1A3 related disorder
11	없음	Glass 증후군	Glass syndrome
12	없음	NALCN 관련 이상	NALCN related disorder
13	없음	MUTYH-연관 폴립증	MUTYH-associated polyposis, Familial adenomatous polyposis type2
14	없음	라만 증후군 (태튼-브라운-라만 증후군)	Rahmman syndrome (Tatton-Brown-Rahman syndrome)
15	없음	쉬프린첸-골드베르크 증후군	Shprintzen-Goldberg syndrome
16	없음	ADCY5 관련 운동 이상증	ADCY5 related dyskinesia
17	없음	미세증후군(와버그 미세증후군)	Warburg microsyndrome
18	없음	피질낭종을 동반한 거대뇌성백질뇌병종	Megalecephaly with leukoencephalopathy with subcortical cysts
19	Q04.3	무뇌수두증	Hydranencephaly
20	없음	Hunter-McAlpine 증후군	Hunter-McAlpine syndrome
21	없음	헤임러 증후군	Heimler syndrome
22	없음	보링-오피츠 증후군	Bohring-Opitz syndrome
23	없음	스미스-킹스모어 증후군	Smith-Kingsmore syndrome
24	없음	MEGDEL(3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and Leigh-like) 증후군	MEGDEL(3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and Leigh-like) syndrome
25	없음	선천성 각화이상증	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
26	없음	MEF2C 관련 증후군	MEF2C related syndrome
27	없음	COL4A3BP 관련 지적 장애	COL4A3BP related mental retardation
28	없음	모자이크성 다양한 염색체 이수성 증후군1	Mosaic variegated neuploidy syndrome 1
29	없음	L1 증후군	L1 syndrome
30	없음	루스칸-루미쉬 증후군	Luscan-lumish syndrome
31	없음	샤프양 증후군	Schaaf-Yang syndrome
32	없음	GATA2 유전자 결핍	GATA2 deficiency
33	없음	CTNNB1 관련 이상	CTNNB1 related disorder
34	없음	유전성 혈소판 감소증	Genetic thrombocytopenia
35	없음	HDR 증후군	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome
36	없음	템플 증후군	Temple syndrome
37	없음	POUF3 관련 이상 (snijders blok-fisher 증후군)	POUF3 related disorder (snijders blok-fisher syndrome)
38	없음	CASK 관련 이상	CASK related disorder
39	없음	GNB1 관련 이상	GNB1 related disorder
40	없음	단일유전자성 루푸스	Monogenic lupus erythematosus
41	없음	원발성 중추신경계혈관염	Primary angiitis of central nervous system (PACNS)
42	없음	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)
43	없음	푸마라아제 결핍증	Fumarase deficiency
44	없음	부정맥유발 우심실 이형성증1	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
45	없음	다논병	Danon disease
46	없음	Beta-Propeller 단백질 관련 신경퇴화	Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration
47	없음	선천성 뇌하수체 기능저하	Congenital hypopituitarism
48	없음	노른자모양황반변성	Best vitelliform maculardystrophy
49	없음	보쉬 분스트라 샤프 시신경위축 증후군	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
50	없음	드뷔쿠아 이형성증	Desbuquois dysplasia
51	없음	선천성 반척추증	Congenital hemivertebra
52	없음	전정도수관 확장증 증후군	Enlarge vestibular aqueduct syndrome
53	없음	TRAF7 연관 발달지연을 동반한 심장, 안면, 수지 기형	TRAF7 related Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay

□ 기타 염색체 이상 질환 (14개 질환)

연번	상병 코드	국문질환명	영문질환명
1	없음	2번 염색체 장완 31-33 미세결실	2q31-q33 microdeletion
2	없음	18번 염색체 단완의 사염색체증	Tetrasomy 18p
3	없음	12번 염색체 단완 13 미세중복	12p13 microduplication
4	없음	1번 염색체 단완 31-32 미세결실	1p31-1p32 microdeletion
5	없음	13번 염색체 장완 21-22 결실	13q21-22 deletion
6	없음	3번 염색체 26장완중복	3q26 duplication
7	없음	6번 염색체 단완 25 결실	6p25 deletion
8	없음	1번 염색체 장완의 21.1부분의 중복 증후군	1q21.1 duplication syndrome
9	없음	8번 삼염색체 섞임증	Mosaic trisomy 8
10	없음	19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복	19p13.3 duplication
11	없음	17번 염색체 장완 25.1부분의 중복 증후군	17q25.1 duplication syndrome
12	없음	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군	2q33-37 duplication syndrome
13	없음	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결실 증후군	1q21.3 microdeletion syndrome
14	없음	12번 염색체 장완 13 미세중복	12q13 microduplication