붙임 1		희귀질환 권역별 거점센터 사업 개요

사 업 명	희귀질환 권역별 거점센터 네트워크 구축사업
사업목적	○ 비수도권에 거주하는 희귀질환자에게 양질의 의료서비스를 제공하고, 희귀질환 전문의료 인력 양성 및 진료협력체계를 구축하고자 함
세부사업내용	○ (중앙지원센터) 권역별 거점센터 운영지원 총괄 - 권역별 지역거점센터 협의체 운영 □ 지역사회 주요 사업 이해당사자(거점센터,협력병원)들로 구성된 협의체 구성ㆍ운영 □ 거점센터간 진단-관리 네트워크 운영 지원 □ 희귀관리 계획을 수립하고 실행을 위한 협력적 활동 - 전문 의료인력 육성을 위한 교육콘텐츠 개발 및 보급 □ 교육 매뉴얼 개발 및 배포, 인증/이수제도 마련, 거점센터 교육의 질 관리 등 - 국가 희귀질환 연구 계획 수립 지원 - 희귀질환전문기관 지정 및 운영지원(추후) □ 희귀질환 등록통계 및 전문기관 인력 교육 지원 등
	○ (권역별 거점센터) 지역□권역별 기관간 네트워크 구축 및 환자 지원 - 희귀질환 환자 지원센터 운영 □ 희귀질환 및 유전질환 상담실 운영을 통한 유전 및 질환 상담 □ 희귀질환에 대한 지속적 관리를 위한 환자 지원 및 조정(코디네이션) □ 희귀질환자 의료비지원사업 등 유관사업 안내 □ 유전자 진단지원 사업 의뢰 기관 협력을 통한 질환의 조기 진단 및 지원 - 거점센터와의 진료협력체계 구축 강화 □ 협의체 참여를 통한 전국 거점센터간 진료네트워크 구축 및 협업 □ 지역 내 전문기관간(의료인) 네트워크 구축을 통한 중복검사 방지 □ 진단 및 진료 분야별 업무연계 및 전문네트워크 강화로 진단이후 질환과 환자관리 효율화 (거점센터-거점센터, 거점센터-지역협력병원 등) - 전문의료인력 양성 및 교육 프로그램 보급 □ 지역전문가 공동연수(워크샵) 개최를 통한 질환정보 및 희귀질환치료기술 공유 □ 전문의, 간호사, 코디네이터 등을 포함하는 의료종사자 전문인력 양성을 위한 교육, 희귀질환자, 그 가족 등을 대상으로 한 교육 수행 - 자조모임 등 희귀질환자를 위한 프로그램 운영 및 홍보 □ 지역의료전문가와의 유대를 통한 정서적 안정 확대 □ 자조모임을 통한 질환에 대한 정보 공유 및 심리적 공감대 형성 □ 희귀질환 인식개선을 위한 홍보 활동
추진방법	공모를 통하여 사업자 선정 후 사업 수행
사업기간	선정일~2020.12.31

붙임 2		희귀질환 진단지원사업 개요

사 업 명	희귀질환 진단지원사업
사업목적	○ 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고, 확진이 어려운 희귀질환자의 미진단프로그램 등록 및 진단 지원
세부사업내용	○ (신청방법) - (극)희귀질환은 진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰하고, 미진단 희귀질환은 별도 의뢰시스템을 통해 의료진 신청 ※ 진단 대상질환 및 의뢰기관 은 희귀질환 헬프라인 (http://helpline.nih.go.kr)확인 ○ (결과통보) - 유전자 진단의 경우 유전자 검사 결과를 진단의뢰 의사에게 통보, 미진단 희귀질환은 별도 절차를 통해 신청 의료진에게 결과 통보
추진방법	공모를 통하여 사업자 선정 후 사업 수행
사업기간	2018.1.1~2020.12.31

붙임 3		희귀질환자 설문조사 결과 요약

정책연구용역	국내 희귀질환 현황분석 및 지원 개선방안 도출
조사개요	○ 대상자 : 희귀질환 의료비지원사업 대상자 중 1,705명 (대상자 중 참여율 14.6%) ○ 기간: ‘18.11월 ○ 방법: 모바일 설문 ○ 설문 내용: 일반 현황, 진단 및 치료, 간병서비스 이용 관련, 정부지원제도 만족도, 인체유래물 기능 현황 등
설문조사 결과요약	○ 응답자 중 약 45%가 증상~진단까지 1,000만 원 이상의 의료비를 지출함 ○ 희귀질환 증상자각 후 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만이나, 10년 이상도 6.1%나 됨 ○ 희귀질환 증상자각 후 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 거쳐 진단받음 ○ 지난 12개월 동안 치료가 필요하나 받지 못한 사유에는 지역 내 치료 받을 만한 시설을 갖춘 곳이 없음(26.3%), 진료 및 치료비를 지불한 돈이 없음(24.2%) 등이 차지 ○ 현재 환자가 상담 필요하다고 답변한 분야는 유전상담(33.0%), 질환상담(27.8%), 치료 상담(23.2%)의 순서로 나타남 ○ 정부 지원 확대 필요 분야에 대해서는 전체적으로 비급여 항목에 대한 급여화, 전문의료 기관 설립 확대 요구가 많았음 ○ 또한, 질환의 진단 또는 치료 연구를 위해 본인/가족 인체유래물기증 경험자가 14.7%, 유전정보 기증 경험자가 82.7%로 희귀질환 연구에 대한 환자들의 관심이 높았음 ○ 희귀질환자로서 사회생활을 하는 데에 가장 우려하는 점은 고용(41.7%), 보험가입 거절(35.3%)이었으며, 이를 실제 겪은 경우의 비율도 높았음 (고용차별 26.0%, 보험가입 거절 52.3%)