양산부산대병원(병원장 김대성) 희귀질환센터(센터장 전종근)는 희귀질환 울산경남권역센터로서 2020년 6월 '국가 바이오 빅데이터 구축사업' 협력기관으로 지정받아 지난 5일 국내 희귀질환 권역별 거점센터로는 처음으로 첫 환자 등록을 마쳤다.

 '국가 바이오 빅데이터 구축사업'은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업이며, 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 범부처로 시행하고 있다. 올해부터 2021년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이며, 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 시범사업 기간 동안 양산부산대병원은 희귀질환 환자 모집(400명)하여 임상정보·유전체 데이터를 구축할 계획이다.

참여할 수 있는 희귀질환 환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’로 전문 의료진의 판단에 따른다. 참여를 원하는 사람은 양산부산대병원을 포함해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원해 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 등록할 수 있다.

전종근 센터장은 “희귀질환의 원인을 규명하고 바이오 빅데이터 구축을 위한 국가사업이 원활하게 진행되어 결실을 맺을수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.