유전성 망막질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy)은 하나의 단일 질환이 아닌 다양한 유전자 변이로 인한 여러 희귀질환의 질병군을 뜻한다1. 선천적인 망막 세포 유전자의 이상으로 시력, 시야, 시기능 저하 등을 발생시키며 삶 전체에 영향을 끼치지만, 아직 완치법이 알려지지 않아 증상을 치료하는 보존적 치료만이 진행되고 있다[1].

유전성 망막질환 환자들이 겪는 가장 큰 문제 중 하나가 바로 ‘진단 방랑’이다. 희귀질환인 유전성 망막질환은 질환에 대한 정보가 적고, 인지도 또한 낮다 보니 환자들이 증상을 자각하기에도 쉽지 않고, 병원을 방문하더라도 정확하게 진단받기까지 상당한 시행착오를 거친다. 한 연구에서는 유전성 망막질환 환자들이 진단을 받기까지 약 5-7년 동안 최대 8명의 의료진을 거칠 뿐 아니라 2-3번의 오진을 겪는 것으로 나타났다2.

이번 ‘1시간에 모두 담은 유전성 망막질환 길잡이 클래스’는 이러한 상황을 고려, 최근 유전성 망막질환의 진단 및 치료 환경 발전에 따라 질환에 대한 관심이 높아졌음에도 정확한 정보의 부족으로 인해 수 년 간의 진단 방랑까지 겪어야 했던 환자들에게 올바른 의학적 정보를 제공하기 위해 기획되었다.

이번 질환강좌에는 서울대학교병원 안과 전문의 윤창기 교수가 연자로 나서 망막색소변성증을 포함한 유전성 망막질환의 종류와 증상, 진단과 치료 등을 강의한다.

한국노바티스 안과 사업부 총괄 홍인자 부사장은 “질환이 주는 부담에 더해, 부족한 정보로 인해 유전성 망막질환 환자분들이 치료 과정에서 겪어야 했던 '진단 방랑' 등의 어려움에 깊이 공감하며 이번 온라인 질환강좌를 기획하게 됐다”며, “그간 유전성 망막질환에 대한 올바른 의학적 정보를 얻기 쉽지 않았던 만큼 이번 ‘길잡이 클래스’가 많은 환자 여러분께 유익한 정보를 제공하고, 보다 원활한 치료에 도움이 되는 이정표 역할을 할 수 있기를 바란다”고 밝혔다.

이번 질환강좌는 유전성 망막질환 환자와 보호자를 포함, 질환에 관심이 있다면 누구나 강의 포스터의 QR코드 또는 줌(Zoom) 접속 링크를 통해 참여할 수 있다. 강좌는 7월 8일 오후 6시에 시작된다.