산모 혈액검사만으로 태아의 희귀근육병 예측할 수 있어
차세대 염기서열 분석법으로 산모혈액에 있는 태아 유전자 분석
산모의 간단한 혈액검사로 태아의 유전성 근육병을 예측할 수 있는 검사법이 국내 연구팀에 의해 최초로 개발됐다.
기존에는 임신 12~20주에 융모막검사나 양수검사로 알 수 있었는데, 긴 관을 자궁에 삽입하거나 긴 바늘을 배에 찔러서 산모들의 부담이 컸었다. 또한 100명당 0.5~1명꼴로 유산의 위험이 있고, 때에 따라 반복 시행의 불편함이 있었다.
서울대학교병원 소아청소년과 임병찬, 채종희 교수팀은 산부인과 박중신 교수 및 서울의대 생화학교실 서정선, 김종일 교수팀과 함께 듀센형 근이영양증 환자의 가계에서 태아의 듀센형 근이영양증 발병 유무를 예측하는 새로운 비침습적 산전진단법을 개발했다.
듀센형 근이영양증은 출생 남아 3,500명 당 한 명꼴로 생기는 유전성 근육질환이다. 시간이 갈수록 근력이 점점 약화되어, 12세 때에는 보행 불능으로 침상에 누워 지내고, 20세 이후에는 호흡근육 약화에 의한 호흡마비로 사망한다.
듀센형 근이영양증은 X 염색체 열성 유전질환이다. 가계에 확진 환자가 있고, 엄마가 보인자(保因者)인 경우, 다음에 임신된 남자 아이가 이 병을 가질 확률이 50%나 된다.
연구팀은 차세대 염기서열 분석법을 통해, 산모혈액에 섞여있는 극소량의 태아 유전자를 분석했고, 이중 듀센형 근이영양증의 원인 유전자인 디스트로핀 유전자의 이상 유무를 진단하는데 성공했다.
차세대 염기서열 분석법을 통해, 산모혈액에 존재하는 태아 유전자를 예측하는 산전진단법은 전 세계적으로 개발경쟁이 매우 치열하다.
채종희 교수는 “이번 연구결과를 토대로 듀센형 근이영양증과 유사한 유전양식을 보이는 다른 X 염색체 열성 유전질환의 산전 진단에 까지 확대 적용하는 것이 가능할 것으로 기대되며 관련 후속연구를 진행 중에 있다” 고 밝혔다.
이번 연구 결과는 임상화학회지(Clinical Chemistry (IF: 7.768)) 2015년 6월호에 게재 되었고, 미국 및 유럽 유전학회에서 연구자들로부터 호평을 받았다. 이번 연구는 보건복지부의 융합형 산학연병 공동연구과제의 지원을 받아 수행 되었다.
* 듀센형 근이영양증
듀센형 근이영양증은 주로 남아에서 발생하며 몸통과 가까운 근위부 근력 약화가 3~5세경에 뚜렷해진다. 출생 남아 3,500명당 1명 정도로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 근육디스트로피 중 가장 심한 임상양상을 보이게 된다. 흔한 임상 증상으로 쪼그리고 앉았다 일어날 때 땅바닥을 집거나 넓적다리를 집고 일어나게 되는 가워(Gower) 징후를 보이게 되며, 일부 위약된 부위와 관련하여 특정 자세를 취하게 됨으로써 관절 구축, 척추측만증 등의 골격 변형이 올 수 있다.
듀센형 근이영양증은 질병 발현 범위가 여러 근육들을 동시에 침범할 수 있어 심근 이상을 보이기도 하며, 지적 기능장애가 동반되는 경우가 많다. 초기에 일부 장딴지 근육이 오히려 굵어 보이는 거짓비대(pseudohypertrophy)도 관찰될 수 있다. 대개 12세 경에는 보행이 불가능해져 침상에 누워 지내다 20세 무렵에는 호흡근 침범에 의한 호흡마비로 사망하게 되는 경과를 밟는다.
