유전자 돌연변이로 인한 선천망막질환, 완전교정 가능성 확인레버선천흑암시 앓는 생쥐 유전자 완전 교정... 세계 최초 성공 실명을 유발하는 선천망막질환을 유전자교정을 통해 완전히 치료할 수 있을까? 서울대학교병원 안과 김정훈 교수팀과 ㈜툴젠 연구팀은 10월 31일, 레버선천흑암시를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 완전히 교정하는데 성공했다고 밝혔다. 레버선천흑암시란 시각기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 인해 발생하는 대표적인 선천망막질환이다. 출생 시 선천적 실명을 일으킬 수 있는 유전성 망막 이상으로, 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있다. 연구팀은 돌연변이RPE65 유전자를 가진 rd12생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상RPE65 유전자를 탑재한 아데노연관바이러스 벡터를 주사했다.그 결과, rd12생쥐의 망막색소상피세포에 정상RPE65 단백질이 합성됐다. 치료 후 6주, 7개월 뒤 시행된 두 차례의 망막전위도검사에서도 rd12생쥐의 시각반응은 정상적인 생쥐의 20% 수준으로 높아졌고, 망막신경세포층의 두께도 회복됐다. 이번 연구의 의의는 크게 두 가지다. 첫째로,
비후성심근병증 환자 700여 명 임상결과 활용,5년 내 급성심장마비 확률 계산서울대병원·삼성서울병원 공동연구,동양인만을 대상으로 한 최초의 임상데이터 확보 유럽심장학회는 2014년, 비후성심근병증 환자가 5년 내 급성심장마비가 올 확률을 계산하는 도구를 개발했다. 이후 세계 각국에서 이에 대한 적합성 평가가 진행됐다. 서울대병원 순환기내과 김형관 교수(최유정 전임의), 삼성서울병원 순환기내과 이상철 교수는 한국인 환자를 대상으로 한 검증결과를 10월 30일 발표했다. ※ 비후성심근병증대동맥판 협착증, 고혈압 등 특별한 증세 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환이다. 이때 심장 이완기에도 좌심실에 혈액이 충분히 채워지지 않는다. 몸으로 내보내는 혈액량이 감소하기 때문에 심부전이나 심한 경우 심장마비에 이를 수 있다. 연구팀은 비후성심근병증 환자 730명의 심장마비 발생여부를 5년 이상 추적·관찰했다. 개발된 도구에 따라 저위험군(615명), 중등도위험군(65명), 고위험군(50명)으로 분류된 환자 중, 심장마비를 경험한 환자는 각각 7명(1.1%), 3명(4.6%), 6명(12%)이었다. 고위험군일수록 심장마비가 발생할 확률이 높았다. 개발도구는 한국인 비후
보라매병원 신경외과 박성철 교수 연구팀,‘딥러닝 알고리즘 기반 뇌심부 자극수술의 임상 적용 사례’ 서울대학교병원운영 서울특별시보라매병원(원장 김병관) 신경외과 박성철 교수가 딥러닝 알고리즘 기술을 기반으로 한 뇌심부 자극수술의 임상 적용 가능성을 최초로 입증한 결과를 최근 발표했다. 뇌심부 자극수술(DBS: Deep Brain Stimulation)이란 파킨슨병의 치료를 위해 주로 쓰이는 외과적 수술 방법으로, 뇌 안에 전기장치를 이식한 후 뇌의 특정 부위에 전기 자극을 가하는 표적 치료를 통해 뇌가 다시 정상적인 기능을 발휘하도록 돕는다. 일반적인 약물 치료로 효과를 보지 못한 환자들의 경우, 뇌심부 자극수술이 증상 개선에 도움이 될 수 있다. 보라매병원 신경외과 박성철 교수 연구팀은 2014년 4월부터 2017년 9월까지 기존에 뇌심부 자극수술을 받은 환자 102명의 MRI 영상 이미지로 훈련된 딥러닝 알고리즘을 기반으로, 지난 2018년 5월과 12월 두 차례 실제 임상 적용한 후 수술 성과를 분석했다. 그 결과, 딥러닝 기술 기반 뇌심부 자극수술을 받은 두 명의 환자 모두에게서 유의한 수술 성과가 나타났다. 수술 전에는 식사가 힘들 정도의 떨림 증상이
삼성서울병원 신동욱•전소현 교수 연구팀,66세 생애전환기 검진받은 노인 108만여명 분석 결과‘의자에서 일어나 걷기 검사”, 10초 이상이면 발병 위험 커져전소현 교수 “근손실 막기 위한 예방 노력 중요” 찬 바람이 불면 더욱 걱정되는 노인들의 심장질환, 의자에서 일어나 걷는 것만 봐도 위험 정도를 미리 알 수 있다는 연구결과가 나왔다. 삼성서울병원 가정의학과 신동욱 교수, 국제진료센터 전소현 교수 연구팀은 2009년부터 2014년까지 66세 생애 전환기 검진을 받은 노인 108만 4,875명 명을 분석해 ‘일어나 걸어가기 검사’ 결과를 통해 심장 질환 위험을 예측할 수 있다고 밝혔다. 이번 연구는 국제 학술지 ‘유럽예방심장학저널(European Journal of Preventive Cardiology)’ 최근호에 게재됐다. 연구팀은 일어나 걸어가기 검사를 받은 검진 대상자를 평균 3.6년 추적 관찰해 노인에게 흔한 심근경색, 만성심부전, 심방세동 발생 여부 및 사망과 관련이 있는지 살폈다. 일어나 걸어가기 검사는 검진자가 의자에 앉은 상태에서 일어선 뒤 3m를 걷고 제자리로 다시 돌아와 앉기까지 걸린 시간을 측정하는 방법이다. 이 검사법을 활용하면 다리
조병철·윤미란 연구팀, ALK 저해제 다중 내성 매커니즘 근본인자 밝혀 난치성 ALK 양성 폐암 치료에서 새로운 표적인자로 YAP 유전자의 기전이 확인됐다. 연세암병원 종양내과 조병철 교수와 제욱암연구소 윤미란 박사 연구팀은 난치성 ALK 융합 양성 폐암 치료에서 YAP 유전자 발현을 억제하는 것이 효과적이라고 밝혔다. 이번 연구는 암 관련 광범위 연구나 리뷰 등을 발표하는 국제학술지 엠보 분자의학(EMBO Molecular medicine, IF 10.293) 최신호에 게재됐다. ALK(Anaplastic lymphoma kinase) 양성 폐암은 전체 폐암의 3-7% 정도 차지하며, 흡연 경험이 없는 젊은 연령의 선암 환자에서 주로 발생한다. 1차 치료로 1세대 ALK 티로신 키나제 억제제(ALK-TKI)를 사용하지만, 1~2년 내 발생하는 내성문제로 치료가 힘든 실정이다. ALK는 2차적 돌연변이를 생성하는 방법(ALK 의존적 기전)이나 암세포 성장 및 전이에 관여하는 우회 신호전달 경로를 생성하는 방법(ALK 비의존적 기전) 등으로 함암제에 내성을 가진다. 돌연변이의 경우 차세대 ALK 저해제로 조절이 가능하지만, ALK 비의존적 기전의 경우 다양한
연세의대 김상겸, 김민환, KAIST 김준 교수팀종양 유발하는 YAP 단백질을 억제할 수 있는 타깃 유전자 ‘MK5’ 발굴악성중피종과 포도막흑색종의 새로운 표적치료제 타깃 가능성 확인 국내 연구팀이 악성중피종·흑색종 등을 포함한 다양한 암종에서 사용될 수 있는 항암제 신약의 타깃 유전자를 찾아냈다. 연세대 의대 병리학교실 김상겸 교수, 연세암병원 종양내과 김민환 교수, 카이스트(KAIST) 의과학대학원 김준 교수로 구성된 연구팀은 암을 유발하는 단백질 중 하나인 ‘YAP 단백질’을 억제할 수 있는 타깃 유전자 ‘MK5’을 발굴했다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘Cancer Research(IF 8.378)’에 10월 2일 자 온라인판에 게재됐다. 최근의 암 연구에서 중요한 이슈 중 하나는 바로 ‘YAP 단백질’이다. 이 단백질이 활성화되면 암 발생은 물론, 항암제 내성을 일으키는 데 결정적인 역할을 한다. 하지만 이러한 YAP 단백질을 효과적으로 타깃하는 표적항암제는 아직 개발되지 않은 상태다.기존 연구들에서도 YAP 단백질을 포함한 많은 종양유발 단백질들이 밝혀졌지만, EGFR(상피세포성장인자수용체) 등을 제외하고 상당수의 단백질은 약제가 결합할 부위가
중성지방-포도당 지수 높을수록 심장혈관 석회화 진행강남세브란스병원 박종숙, 안철우, 박가희 교수 연구팀 혈액 내 중성지방-포도당 지수가 높을수록 동맥경화 진행 위험이 큰 것으로 나타났다. 연세대학교 강남세브란스병원 내분비내과 박종숙, 안철우, 박가희 교수 연구팀은 건강검진을 위해 2회 이상 심장 CT 검사를 받은 수검자 1,175명의 관상동맥 석회화 변화 정도와 혈액 내 중성지방-포도당 지수를 분석한 결과 이같이 나타났다고 29일 밝혔다. 연구팀은 중성지방-포도당 지수에 따라 대상자를 3그룹으로 나눠 비교했다. 중성지방-포도당 지수가 높을수록 첫 CT 검사 당시 관상동맥 석회화 지수가 높은 것으로 나타났다. 이후 평균 4.2년 추적 검사 결과 312명(27%)이 관상동맥 석회화가 진행됐고 중성지방-포도당 지수에 따라 69명(17.6%), 100명(25.6%), 143명(36.5%)으로 진행 유무에 차이를 보였다.또한 다변량 로지스틱 회귀분석을 통해 중성지방-포도당 지수의 관상동맥 석회화 진행에 대한 위험도(OR:Odds raito)를 분석한 결과, 여러 위험인자를 교정해도 중성지방-포도당 지수가 높은 경우 관상동맥 석회화 진행 위험이 비교군보다 1.8 배
고혈압 일차치료제 선택 근거 마련국내에서 아주대 의료정보학과 유승찬 연구원 참여 국내 의료진이 참여한 전세계적으로 가장 큰 규모로 진행된 ‘고혈압 약제’에 관한 연구에서 ‘티아지드계이뇨제’의 우수성이 확인됐으며, 이 연구결과가 국제적으로 저명한 의학 학술지, 란셋(Lancet, 임팩트 팩터 59점)에 발표돼 화제다. 미국(동부)시간으로 10월 24일 공개된 이번 논문제목은 ‘Comprehensive comparative effectiveness and safety of first-line antihypertensive drug classes: a systematic, multinational, large-scale analysis(대규모 고혈압 일차치료제 비교 연구)’다. 이번에 참여한 연구진은 마크 슈챠드(Marc A Suchard) 미국 UCLA 생물통계학 교수, 유승찬 아주대학교 의과대학 의료정보학과 연구원을 비롯해 총 11명이다. 연구내용은 ‘고혈압 환자에게 가장 효과적인 일차 치료제는 무엇인가?’란 질문에 답하기 위해 실제 임상데이터(Real World Data)을 분석한 것이다. LEGEND-HTN(large-scale evidence genera
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