인체 뇌의 구조 크기에 영향을 주는 다섯 가지 유전적 변형이 조지아 주립 대학(Georgia State University) 연구진을 포함하는 국제 연구팀에 의해 발견되었다. 이들의 결과는 이번 주 저널 `Nautre`에 게재되었다.
호주 QIMR Berghofer 의학 연구소(QIMR Berghofer Medical Research Institute) 소속의 사라 매들랜드 마지 라이트, 닉 마킨과 폴 톰슨이 주도한 연구에서 거의 300명의 연구자가 전 세계 30,717명의 유전자 데이터와 자기 공명 영상 검사(magnetic resonance imaging, MRI)를 분석하였다.
그들은 뇌의 7개의 피질 영역(nucleus accumbens, caudate, putamen, pallidum, amygdala, hippocampus, thalamus)에서 확보한 유전자 데이터와 MRI 검사의 두개 내 부피를 평가하였다. 이것은 이제까지 발표된 뇌의 구조와 유전자에 대한 가장 큰 규모의 연구라고 조지아 주립 대학의 신경과학과 심리학과 부교수인 제시카 터너(Jessica Turner) 박사가 말했다. 그는 연구진을 구성하여 정신 분열증(schizophrenia) 환자의 데이터를 수집하고 평가하였다.
연구의 목적은 어떻게 공통적인 유전자의 변이가 기억, 운동, 학습과 동기화와 관련된 이들 일곱 구역의 뇌의 구조에 영향을 주는지를 알아보고자 하였다. 이러한 뇌 구역의 변화가 비정상적인 행동과 성향으로 질병에 이를 수 있다. 이전의 연구는 뇌의 구조가 유전적 영향에 의해 강하게 형성되었다는 것을 보여 주었다. 유전적 변이를 규명한다면 인체의 뇌 발생을 위한 변화의 원인에 대한 통찰력을 제공하고 뇌의 기능 이상이 어떻게 발생하는지를 결정하는데 도움이 될 수 있을 것이다.
"연구팀은 인체의 게놈에서 수백만 염기쌍 또는 위치를 조사하였다. 국제적인 대규모 데이터와 데이터 분석 공유 효과를 통해 우리는 매우 성공적으로 이전에 볼 수 없었던 유전자의 변이가 해마, 피질과 여러 다른 뇌 영영에 효과를 미친다는 것을 확인할 수 있었다"고 터너가 말했다.
연구진은 다섯 개의 유전자 변이가 putamen과 caudate nucleus의 부피에 영향을 준다는 것을 발견하였다. 그들은 또한 게놈의 세 개의 위치가 hippocampus 등의 부피에 훨씬 더 강력한 영향을 미친다는 것을 발견하였다. 가장 강력한 유전자 효과는 putamen에서 관찰되었다. "우리는 다양한 정신 및 신경퇴행성 질환에 연관된 뇌 영역을 알고 있다. 영역을 더 크거나 작게 만드는 유전자를 이해하기 위한 노력으로 이들 질환의 기전을 이해하는 데 도움이 될 것"이라고 터너가 말했다.
