혈액은 우리 몸 곳곳에 산소와 영양소를 공급하고, 면역기능을 유지하는 데 중요한 역할을 한다. 혈액은 골수에서 만들어진다. 골수에 문제가 생기면, 건강한 혈액세포가 충분히 생성되지 못해 다양한 신체 이상 증상으로 이어질 수 있다.

골수형성이상증후군은 골수 기능 이상으로 인해 백혈구, 적혈구, 혈소판 등 혈액세포의 생성에 장애가 생기는 질환이다. 빈혈, 감염, 출혈 위험을 증가시키고, 일부는 급성백혈병으로 진행될 수 있다.

골수형성이상증후군은 조혈모세포가 변형되거나 기능을 상실해 혈액세포가 정상적으로 성숙하지 못하면서 발생한다. 주로 50세 이상의 고령층에서 많이 발생하고, 남성에게서 더 흔하다. 정확한 발병 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 노화와 관련된 유전자 돌연변이의 축적이 주요 요인으로 알려져 있다. 과거 항암 치료나 방사선 치료 이력, 재생불량성빈혈 같은 기저질환, 특정 유전 질환도 발병 위험을 높이는 요소다.

주요 증상으로는 빈혈로 인한 피로감과 어지럼증, 창백한 피부 등이 있다. 혈소판 감소로 인해 쉽게 멍이 들거나 코피, 잇몸 출혈 같은 증상도 동반될 수 있다. 백혈구 감소는 면역력을 떨어뜨려 감염에 취약하게 만든다. 하지만 전체 환자의 절반 이상은 자각 증상이 거의 없어 건강검진 중 우연히 발견되는 경우도 적지 않다.

이종혁 가톨릭대 인천성모병원 혈액내과 교수는 “골수형성이상증후군은 초기 증상이 뚜렷하지 않아 조기 발견이 어려워 병이 상당히 진행된 뒤에야 진단되는 경우가 많다”며 “혈액 수치에 이상이 발견되면 단순한 빈혈로 넘기지 말고 반드시 진료를 통해 정확한 진단을 받아야 한다”고 말했다.

진단은 말초 혈액 검사와 골수 검사를 중심으로 이뤄진다. 혈구 감소 외에도 비정상 세포의 형태, 염색체 이상 여부, 유전자 돌연변이 등을 종합적으로 분석한다. 진단 이후에는 환자의 상태에 따라 저위험군과 고위험군으로 분류하고, 이에 맞춘 치료 전략이 결정된다.

저위험군 환자는 비교적 안정적인 경과를 보여 증상 완화와 삶의 질 유지에 중점을 둔 치료가 진행된다. 조혈자극제를 통해 적혈구나 백혈구 생성을 유도하고, 필요시 수혈, 면역억제제, 저강도 항암제 등이 병행될 수 있다. 최근에는 특정 유전자 돌연변이를 표적으로 하는 표적 치료제도 도입돼, 일부 환자에게 효과적인 대안이 되고 있다.

고위험군 환자는 급성백혈병으로 진행될 가능성이 높아 적극적인 치료가 필요하다. 핵심 치료법은 조혈모세포이식이다. 골수, 말초혈액, 제대혈 등에서 채취한 조혈모세포를 이식해 혈액 생성 기능을 회복시키는 치료법이다. 혈연 기증자, 주로 형제자매 간 이식이 가장 이상적이지만, 적합한 기증자가 없는 경우에는 조혈모세포은행을 통해 비혈연 기증자를 찾거나 부모·자식 등 반일치 혈연 기증자에게서도 이식을 받을 수 있다. 최근 이식 기술과 면역억제 치료의 발전으로 성공률과 생존율이 크게 향상됐지만, 고령 환자나 기저질환이 있는 환자는 여전히 신중한 접근이 필요하다.

이종혁 가톨릭대 인천성모병원 혈액내과 교수는 “조혈모세포이식은 손상된 골수를 건강한 세포로 완전히 대체할 수 있는 유일한 완치 가능 치료법”이라며 “이식은 완치를 기대할 수 있지만, 그만큼 사전 평가와 준비, 이식 후 면역 관리가 매우 중요하다”고 설명했다.

골수형성이상증후군은 명확한 예방 수단이 정립돼 있지 않다. 다만, 벤젠, 알킬화제 같은 화학물질 노출이나 방사선 노출을 피하는 것이 위험도를 낮추는 데 도움이 될 수 있다. 결국 정기적인 건강검진과 혈액검사를 통해 조기에 병을 발견하고 적절히 대응하는 것이 중요하다.

이종혁 가톨릭대 인천성모병원 혈액내과 교수는 “골수형성이상증후군은 조기 진단과 위험도에 따른 맞춤형 치료가 예후를 좌우하는 질환”이라며 “정기적인 건강검진과 혈액검사를 통해 이상 징후를 조기에 발견하고, 전문의와의 지속적인 상담을 통해 적절한 치료 계획을 수립하는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다.