안면·손발 부종, 후두부종, 원인 불명의 복통 등이 특별한 이유 없이 2~3일 지속되거나 주기적으로 반복된다면 단순 알레르기나 두드러기, 소화기 질환이 아닌 유전성 혈관부종일 가능성을 고려해볼 필요가 있다.
인구 5만에서 10만 명당 1명 꼴로 발병한다고 알려진 ‘유전성 혈관부종(HAE, Hereditary Angioedema)’은 체내 염증을 조절하는 혈장 단백질인 C1-에스테라제 억제제(C1-lNH)가 결핍되거나 기능이 저하돼 신체 곳곳 급성 부종이 반복적으로 발생하는 희귀질환이다.
유전성 혈관부종의 국내 환자 수는 현재 국내 유병률(5만명 당 1명)을 고려했을 때 약 1,000여 명에 이를 것으로 추정되며, 2024년 희귀질환 산정특례 등록자 기준 약 300명 선이다.
HAE는 질환의 인지도가 낮고 환자마다 증상과 중증도가 다르기 때문에 많은 환자들이 초기에 정확한 진단을 받지 못해 ‘진단 방랑’을 겪는 경우가 흔하다. 이대목동병원 알레르기내과 심지수 교수는 “유전성 혈관부종 환자는 진단까지 평균 8년이라는 장기간 진단 방랑을 겪으며 신체적·정신적 고통에 시달린다. 진단 이후에도 예측 불가능한 발작과 응급상황에 상시 노출돼 심리적․금전적 부분에도 상당한 부담이 발생하는 희귀질환”이라고 설명했다.
유전성 혈관부종의 진단은 혈액검사(C1-INH 농도와 기능, C4 수치), 임상 증상 평가, 가족력 확인 등으로 이뤄진다. 혈액 내 보체 관련 단백의 양(정상범위 14~40mg/dl)과 활성도(60~130%)를 측정해 낮은 수치를 확인했을 때 진단할 수 있다. 환자의 75%는 가족력으로 발생하나 25%는 가족력 없이 자발적 돌연변이로 인해 발생하기도 한다.
유전성 혈관부종의 주요 증상은 신체 다양한 부위에 반복적으로 발생하는 ‘부종’이다. 평소에는 증상이 없다가 얼굴(눈, 입술), 목(기도, 혀), 복부, 손발 등 신체 여러 부위에 반복적인 급성 발작 형태로 나타나는 것이 특징이다. 심 교수는 “특히 상부호흡기에서 발생하는 후두부종은 적기에 적합한 치료 및 관리를 받지 못하면 질식으로 인한 기도폐색으로 이어질 위험이 있어 즉시 병원을 방문해야 한다”고 말했다.
부종은 뚜렷한 이유 없이 자연적으로 발생하지만, 유전성 혈관부종 증상을 유발할 수 있는 요인에는 스트레스, 경미한 외상, 치과 치료 등의 시술 및 수술, 에스트로겐 노출 등이 있다.
유전성 혈관부종의 치료는 예방치료와 발작 시 응급치료로 나뉘는데, 특히 가장 중요한 치료는 급성 발작 시 빠른 대처다. 2018년부터 국내에서 급성 발작을 신속히 완화할 수 있는 응급 자가투여 주사제(이카티반트 아세테이트)가 급여화돼 교육받은 환자들은 발작 초기 단계 집에서도 투약이 가능하다.
심 교수는 “유전성 혈관부종은 무엇보다 조기 진단과 발작 초기 치료가 중요하다. 진단 비용 경감, 관련 정보 공유 확대, 응급약 접근성 향상 등이 이뤄진다면 유전성 혈관부종 환자의 치료 만족도는 더욱 높아질 것”이라고 제언했다.
