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학술

“원인 모른채 3세까지 기지도 못하던 남아, ‘닥터앤서’로 소아희귀질환 진단 성공”

‘닥터앤서’ 임상 성과 기대 이상, 향후 기대감 높아

  - 소아희귀질환 진단 평균 5년 소요, ‘닥터앤서’ 도움으로 수분 만에 진단
  - 선천성 근무력증 진단 후 치료 1개월 만에 네발기기와 고개 들기 시작



소아희귀질환 분야 ‘닥터앤서’ 개발에 참여하고 있는 고려대 구로병원 은백린 교수와 서울아산병원 이범희 교수에 따르면 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 소프트웨어(SW)를 개발하여 2019년 8월부터 임상에 들어갔던 AI 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서’에서 눈에 띄는 성과사례들이 있어 의료현장의 기대감을 높이고 있다.

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 

진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고, 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전되었다.

또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 ‘닥터앤서’로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.


1,800여종 유전자 중 원인 유전자 찾아야
닥터앤서로 원인 유전자 분석 수분 내에 가능

이 같은 소아희귀질환의 경우, 약 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다. 

‘닥터앤서’는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.



고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 “소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것이다”고 설명했다.

※ 희귀질환 환자는 진단받는데 평균 5년, 30%의 환자는 5년 이후에도 정확한 진단을 받지 못할 정도로 어려움이 있는 분야.

※ 시간/비용 절약 효과는 임상 사례 추가 축적 후 데이터 발표 예정


소아희귀질환, 심뇌혈관, 치매, 암 등 8대 주요질환
의료데이터 분석해 개인 특성에 맞춘 질병 예측·진단 가능

‘닥터앤서’는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입하여 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어로, 다양한 의료데이터(진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등)를 연계ㆍ분석하여 개인 특성에 맞춰 질병을 예측ㆍ진단ㆍ치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성되어 있다.

‘닥터앤서’는 개발이 완료되는 순서대로 또 식약처에서 임상시험 계획을 승인받는대로 임상에 적용되고 있으며, 금번 소아희귀유전질환 관련 사례처럼 체감도 높은 사례는 향후에도 지속될 것으로 보여, 코로나19 발생 이후 K-방역으로 주가를 높였던 것처럼 K-닥터로 명맥을 이어갈 것으로 기대되고 있다

한편 글로벌 컨설팅회사 커니코리아의 분석에 따르면, 닥터앤서 적용 시 환자 진료비 및 병원 원가절감 등의 효과로 2030년 기준 연간 6,270억원의 효과가 전망되어 경제적인 측면에서도 유용한 것으로 나타났다. 


* 개발 총괄책임자 서면 인터뷰
 
- 고려대학교 구로병원 소아청소년과 은백린 교수

[Q] 기존 의료의 문제점 또는 개발 계기

 - 최근 새로운 유전자 검사 기법이 다양하게 발전하고, 일부 유전자 검사법의 급여화로 더 많은 검사가 시행되고 있지만, 검사 결과 검출된 매우 많은 변이 중에 환자의 표현형과 관계가 깊을 것으로 생각되는 변이를 찾기 위하여 분석하는데 소요 시간이 길고, 보고된 결과를 해석하는데 어려움이 있음. 

 - 현실적으로 고비용의 검사를 진행한 후에도 많은 변이의 검출, 보고되지 않은 새로운 변이의 해석 및 표현형과의 연관성 규명에는 많은 어려움이 있고, 데이터베이스의 분석을 할 수 있는 능력을 가진 전문가 집단도 매우 제한적이며, 이들의 시간과 노력이 소요됨에도 불구하고 50% 이상의 환자가 유전적 진단을 받지 못하고 있음.

 - 현재까지 약 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는데 관여하고 있는 것으로 알려져 있지만 기존의 검사로 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기 어려움.

 - 인종, 국가 마다 매우 다른 분포를 보여 우리나라에 맞는 차별화된 변이 분석이 필요함. 


[Q] 개발 컨셉트/임상 적용 포인트, 특장점 

 - 발달장애는 인지, 지체, 행동 장애 및 퇴행 등 다양한 임상양상을 보이는 질환으로 만성 질환의 이행률이 매우 높으며 소아의 5-15%를 차지함. 또한 생애 전 기간에 걸친 후유장애(지적장애)의 발병률이 높아 사회 경제적인 큰 부담이 됨.

 - AI를 통한 신속/정확한 발달장애 유전 질병 검사 기술을 구축하여, 비용 효율적인 범용 발달장애 및 유전성 난청 환자의 유전자 검사를 의료 현장에 도입해 발달장애와 유전성 난청의 진단뿐만 아니라 효과적이고 적절한 치료 및 치료제 개발을 도모할 필요가 있음. 


[Q] 임상에서 혁신적이었던 점 

 - 발달 지연 환자의 방대한 유전 데이터를 본 소프트웨어를 통해 단순화하고, 환자의 발달지연의 가장 강력한 원인 유전자를 수분내에 찾아 준다는 점이 가장 혁신적임. 

 - 유전 진단까지의 시간을 최소화 하고, 유전체 분석의 지식이 부족한 의료인도 발달 지연 환자의 전문적인 유전 검사 결과 해석 서비스를 제공받게 됨.


[Q] 환자나 사회적 가치

 - 유전적 원인을 조기에 확인하고, 최대한 어린 나이에 맞춤 관리 및 치료를 시작하여 성인기에 이르러 환자의 삶의 질을 향상시키고, 사회구성원으로서의 역할을 도울 수 있음.

 - 아시아 지역 발달장애 유전체 프로젝트나 유전자 검사 서비스는 전무하며, 본 과제를 통해 AI 기반 발달장애 유전 변이 추정 소프트웨어 구축으로, 아시안 인종에 대한 변이 해석력의 경쟁 우위 확보가 가능함. 

 - 아시아 주요 5개국(인도, 인도네시아, 중국, 일본, 한국) 만 국한해도 발달장애 전 세계 환자 숫자의 50% 이상을 차지하여, 아시안 인종 발달장애 해석력의 우위는 곧 세계적 발달장애 유전자 검사 경쟁력을 가지는 것과 같음.



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