● 핀테플라, 국내에서 최초로 2세 이상의 드라벳 증후군 발작 치료 부가요법 허가[i]
● 3가지 주요 임상시험 통해 발작 빈도 감소,
무발작기간 연장 등 유의한 치료 효과 확인[ii],[iii],[iv],10
● 약물 상호작용 적어 기존 항발작제와 병용 가능2…
환자 및 보호자 삶의 질 개선 기대
한국유씨비제약(대표이사 에드워드 리)은 식품의약품안전처로부터 핀테플라액(성분명 펜플루라민염산염; 이하 핀테플라)가 지난 18일 2세 이상 드라벳 증후군 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 허가 받았다고 22일 밝혔다.2 드라벳 증후군은 생후 12개월 전후에 발병하며 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 소아 난치성 희귀질환이다.[v] 드라벳 증후군 환자는 신체 경직, 언어 발달 장애, 자폐, 정신지체, ADHD 등 신체적, 정신적 동반질환 위험이 높다.[vi] 보호자들 또한 24시간 돌봄부담, 경력 중단, 소득 손실 등 높은 돌봄 스트레스와 낮은 삶의 질을 감내하고 있다.[vii]
드라벳 증후군 환자에서 장기간 발생하는 빈번한 발작은 환자와 보호자의 삶의 질을 저하시킬 뿐만 아니라 돌연사(SUDEP)의 위험도 있어 발작을 줄이거나 멈추는 것이 질환의 주된 치료목표다.[viii] 그러나 기존의 항경련제만으로는 발작 조절에 한계가 있고 일부 약제는 오히려 발작을 악화시킬 수 있어[ix] 국내 치료 환경은 여전히 미충족 수요가 큰 상황이었다.
핀테플라는 세로토닌 방출을 통해 다수의 5 HT 수용체 아형을 자극해 발작을 감소시키는 독특한 기전의 치료제다.9 세로토닌 수용체(serotonin
receptor)와 시그마-1 수용체(sigma-1
receptor)를 동시에 활성화하는 이중 기전으로 환자의 발작을 감소시킬 수 있다. 2 이를 통해 궁극적으로 환자와 보호자의 삶의 질을 개선시킬 수 있다.[x]
이번 허가는 2세부터 18세 이하의 소아청소년 드라벳 증후군 환자를 대상으로 한 세 가지 주요 임상연구 결과를 기반으로 이루어졌다.2,3,4,10스티리펜톨과 병용하지 않은 연구
1에서 핀테플라 투여군이 위약군보다 62.3% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보이며 1차 유효성 평가변수를 충족했다.(P<0.0001)10 스티리펜톨과 함께 병용한 연구 2에서도 핀테플라 투여군은 위약군 대비 54% 더 큰 월 평균 경련성 발작 빈도 감소를 보였다. (P <0.001)4
발작이 일어나지 않은 무발작기간(Seizure-free
interval) 중앙값 역시 연구 1에서 핀테플라 투여군 25.0일 대비, 위약군 9.5일로 핀테플라 투여군에서 더 길게 나타났으며 (P=0.0001)10 연구 2에서도 핀테플라 투여군 22일, 위약군 13일로 확인됐다.(p=0.004)4 또한 75% 이상 경련성 발작이 감소된 환자 수는 연구 1에서 핀테플라 투여군 50%, 위약군 2%(p=0.0005)로 나타났으며,10 연구 2에서는 핀테플라 투여군 35%, 위약군 2% 로 확인됐다.4(p=0.003)
장기적으로도 핀테플라 투여 효과는 유지되는 것으로 나타났다.[xi],[xii] 공개연장연구에 따르면 연구 베이스라인 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 장기간 유효성과 안전성을 보여주었다.11 또한 2025년 12월 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 공개연장연구의 최종 결과에 따르면, 최대 4년까지 이러한 효과가 유지되는 것으로 확인됐다. 이러한 공개연장연구 결과는 핀테플라가 소아 및 성인 환자에서 장기간 사용 시 지속적인 임상적 혜택을 제공함을 추가로 입증하였다. 11,12
핀테플라의 안전성 프로파일 또한 관리가능한 수준이었다.4 또한 핀테플라는 기존에 복용하던 항발작제를 중단하거나 용량 조절 없이 함께 복용할 수 있다.2,3 핀테플라는 환자 체중 기반 권장용량으로 1일 2회 투여하며 투여시작 후 7일 간격으로 용량을 증량한다. 보다 빠른 적정이 필요한 환자의 경우 4일 간격으로 증량할 수 있다.2 이 약의 1일 최대 권장 용량은 26mg이다.2
세브란스 어린이병원 소아신경과 강훈철 교수는 “드라벳 증후군은 유아기부터 반복되는 발작과 발달 지연·행동 문제 등 복합적인 증상으로 질환 부담이 매우 크지만, 그동안 국내에서는 발작을 충분히 조절할 수 있는 치료 옵션이 매우 제한적이었다”고 설명했다. 이어 “핀테플라는 기존의 치료제와는 다른 새로운 기전의 약물로, 임상시험과 해외 실사용(real-world)
연구에서 발작 빈도 감소는 물론, 인지·행동 기능 향상, 돌연사(SUDEP)
위험성 감소 가능성을 시사하는 결과까지 보고된 치료제”라며, “단순한 증상 조절을 넘어 환아의 전반적 삶의 질에 긍정적 변화를 기대할 수 있다는 점에서 임상적 의미가 크다. 이번 허가를 통해 국내 드라벳 증후군 치료 패러다임에도 중요한 전환점이 마련될 것으로 기대한다”고 전했다.
한국유씨비제약 에드워드 리 대표는 “드라벳 증후군은 지속적이고 예측하기 어려운 발작으로 인해 환아뿐 아니라 가족 전체의 일상에 영향을 주는 극희귀 중증 난치성 질환이다. 이번 핀테플라 국내 허가를 통해 드라벳 증후군에 새로운 치료 옵션을 도입할 수 있게 되어 매우 뜻깊게 생각한다”고 말했다. 또한 “앞으로도 국내 환자들의 치료 접근성을 높이고 드라벳 증후군 치료 환경 개선을 위해 지속적으로 노력하겠다”고 덧붙였다.
한편, 핀테플라는 2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범사업 대상 약제로 지정되었다. 허가-평가-협상 연계제도는 약제 도입 기간을 대폭 단축하기 위해 식품의약품안전처 허가 신청과 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 병렬로 진행하는 제도다.
[i] 의약품안전나라, 통합검색, 효능효과: 드라벳 증후군, Available at: https://nedrug.mfds.go.kr/searchDrug?sort=&sortOrder=false&searchYn=true&ExcelRowdata=&page=1&searchDivision=detail&itemName=&itemEngName=&entpName=&entpEngName=&ingrName1=&ingrName2=&ingrName3=&ingrEngName=&itemSeq=&stdrCodeName=&atcCodeName=&indutyClassCode=&sClassNo=&narcoticKindCode=&cancelCode=&etcOtcCode=&makeMaterialGb=&searchConEe=AND&eeDocData=%EB%93%9C%EB%9D%BC%EB%B2%B3+%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0&searchConUd=AND&udDocData=&searchConNb=AND&nbDocData=&startPermitDate=&endPermitDate= , Accessed
Dec, 2025.
[ii] 식품의약품안전처 허가사항. 핀테플라액(펜플루라민염산염). Available at https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBB01/getItemDetailCache?cacheSeq=202503318aupdateTs2025-12-18%2018:06:49.245b Accessed Dec, 2025.
[iv] Nabbout et al., Fenfluramine for
Treatment-Resistant Seizures in Patients With Dravet Syndrome Receiving
Stiripentol-Inclusive Regimens, JAMA Neurol. 2019 Dec 2;77(3):300–308. doi:
10.1001/jamaneurol.2019.4113
[v] M.S.Cooper et al., Mortality in Dravet syndrome, Epilepsy
Research Volume 128, December 2016, Pages 43-47
[vi] C.Liangcheep et al., Behavioral
Problems and Psychiatric Comorbidities in Children with SCN1A-Related Dravet
Syndrome, J Med Assoc Thai 2025;108(9):713-20,
[vii] MP Jensen et al., The humanistic
and economic burden of Dravet syndrome on caregivers and families: Implications
for future research, Epilepsy Behav. 2017 May;70(Pt A):104-109. doi:
10.1016/j.yebeh.2017.02.003. Epub 2017 Apr 18.
[viii] NIH, Health Information, Disorders, Dravet Syndrome, Available
at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dravet-syndrome, Accessed Dec, 2025.
[ix] Strzelczyk, A., & Schubert-Bast, S. (2022). A practical
guide to the treatment of Dravet syndrome with anti-seizure
medication. CNS drugs, 36(3), 217-237.
[x] Lagae, L., Sullivan, J., Knupp, K., Laux, L., Polster, T.,
Nikanorova, M., ... & Ceulemans, B. (2019). Fenfluramine hydrochloride for
the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind,
placebo-controlled trial. The Lancet, 394(10216), 2243-2254.
[xi] J.Sullivan et al, Fenfluramine HCl
(Fintepla®) provides long-term clinically meaningful reduction in seizure
frequency: Analysis of an ongoing open-label extension study, Epilepsia. 2020;00:1-9
[xii] AES 1900 DS LGS OLE poster 2025-11-17
