임신부 2명 중 1명은 ‘NIPT 들어본 적 있고’, NIPT 브랜드 선택 시 ‘정확도 입증 여부’, ‘누적 사용량’, ‘검사비용’ 기준으로 고려
NIPT, 기존 혈액 검사보다 정확도 높아, ‘입증된 정확도’나 ‘임상의 규모’ 차이는 주치의 통해 확인 필요
열 달 가까운 임신 기간을 거쳐 아기와의 만남을 준비하는 예비엄마들은 산전 기형아 검사에서 어떤 점을 중요하게 생각할까?
한국로슈진단(대표 조니 제)가 임신부를 대상으로 NIPT(니프트·Non-Invasive Prenatal Test, 비침습적 산전 기형아 검사)에서 무엇을 가장 중요하게 생각하는지를 물었다.
조사는 온라인으로 진행되었으며, 285명이 참여했다. 설문에 참여한 임신부의 평균 연령은 약 32세(31.82세)였으며, 평균 임신 주수는 17주(17.33주)였다.
비교적 최근 도입된 산전 기형아 검사인 NIPT는 고령이나 고위험군 임신부라면 한 번쯤 들어봤을 법한 검사이다. 통합선별검사(Integrated screening test) 등의 기존 혈액 검사보다 정확도는 높으면서, 양수 검사나 융모막 융모 검사처럼 침습적이지 않다는 것이 특징이다.[1],3 국내에는 2016년부터 본격적으로 사용되었으며, 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 국내외에서 활용도가 점차 높아지고 있는 검사이기도 하다.
실제로 미국의학유전학회(ACMG)에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있으며,[2] 대한모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침에서 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고, 자율적인 선택이 가능하지만 고위험군(예> 고령산모 등)에서 우선적으로 권유하도록 하고 있다.[3]
한국로슈진단에서 진행한 설문에 따르면, 참여한 임신부 약 2 명 중 1명(48.1%)은 NIPT에 대해서 들어봤으며, NIPT를 받았거나 혹은 받을 것으로 가정했을 때 '임상연구를 통해 정확도를 입증했는지(151명)', '얼마나 많은 엄마들에게 사용되었는지(139명)', ‘비용이 저렴한지(39명)’, ‘결과가 얼마나 빨리 나오는지(37명)’를 기준으로 브랜드를 선택할 것이라고 답했다.
그러나 산모들이 NIPT 선택을 위해 원하는 정보를 찾는 데는 어려움이 많다. 도입된 기간이 짧은 데 비해 브랜드는 다양하고, 검사 정보와 관련해 생소한 용어가 많다 보니 신뢰할만한 정보를 찾기 어려운 경우가 많기 때문이다.
이와 관련해 서울대병원 산부인과 박찬욱 교수는 “최근 4년 사이 엄마들이 받을 수 있는 NIPT 검사 종류는 10여 가지 이상으로 늘었다”며 “같은 NIPT 종류일지라도 검사 브랜드에 따라 정확도를 입증하기 위한 임상시험 건수나 규모 등에서 차이가 있기 때문에 주치의와의 충분한 상담을 거쳐 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다. 또한, 아직까지 다태임신, 쌍둥이 소실, 산모가 염색체 이수성(aneuploidy)을 가진 경우 등에는 적용하기에 제한점이 있다”고 설명했다.
한편, 한국로슈진단은 대표적인 NIPT인 하모니 검사[4]를 도입, 하모니 검사 홈페이지를 통해 NIPT 및 여성건강에 대한 정보를 제공해오고 있다. 하모니 검사의 정확도는 32편의 논문을 통해 입증되었으며(TSO 모델 기준)[5], 임상연구에서 다운증후군에 대해 100%의 검출률과 0.06%의 위양성률(태아가 정상임에도 불구하고 다운증후군으로 진단될 확률)을 보였다.[6] 하모니 검사는 다양한 연령대의 산모6와 체외수정을 통한 임신에 대해서도[7] 임상연구를 진행하는 등 다양한 임신 사례에서 검증이 완료되어 현재 100개국 이상에서 사용되고 있다.
References
[1] 김건우. 모체 혈장 내 유리 DNA를 이용한 비침습적 산전검사. J Korean Med Assoc 2015 November; 58(11): 995-1002
[2] American College of Medical Genetics and Genomics Statement. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Submitted 7 June 2016; accepted 7 June 2016; advance online publication 28 July 2016. doi:10.1038/gim.2016.97
[3] 대한모체태아의학회. 태아 염색체 선별검사와 진단검사에 대한 대한모체태아의학회 임상진료지침. 2019
[4] Harmony IVD Kit: 수허 17-497호, Concerto Imager: 수인 17-4716호
[5] 하모니 검사는 32편의 논문에서 정확도가 입증되었습니다.
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