희귀 유전질환 파브리병에 대한 최신 지견 공유 및 적절한 치료 전략 모색
글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”)은 지난 5월 27일, 28일 양일간 파브리병에 대한 최신 지견을 공유하는 파브리병 국제 컨퍼런스, ‘2017 ICFD 서울(2017 International Conference on Fabry Disease Seoul)’을 성황리에 마쳤다고 밝혔다.
이번 사노피 젠자임 주최의 ‘2017 ICFD Seoul’은 파브리병의 조기 치료에 대한 성과와 장기 치료 데이터, 최신 연구결과 등에 초점을 맞춰 파브리병에 대한 적절한 치료 전략을 모색하고자 마련됐다. 이를 위해 호주, 이탈리아, 대만 등 세계 각국의 파브리병 전문가들이 방한한 가운데, 파브리병 질환 및 치료와 관련된 소아과, 신경과, 신장내과, 심장내과, 류마티스 내과, 통증의학과 전문의를 비롯한 국내외 관계자 170여 명이 참석했다.
이번 컨퍼런스에서는 파브리병의 진단 및 치료에 있어 새로운 바이오마커로 주목받고 있는 Lyso GL-3(globotriaosylsphingosine)의 임상적 유용성에 대해 심도 깊은 학술 교류가 진행됐다. 또한 파브리병은 눈, 심장, 신장을 비롯한 뇌, 피부 등 여러 장기와 신체에 영향을 미치는 만큼 해당 분야 전문가들의 협업을 통한 다학제적인 접근이 중요하다는 점, 고 위험군의 가족 스크리닝 검사 필요성 등이 이상적인 치료 전략으로 주목을 받았다. 특히 치료 시점에 관계 없이 효소대체요법(ERT, Enzyme replacement therapy)의 용량의존적 특성을 반영한 적정용량요법의 중요성이 여러 해외 연자들의 발표 내용을 통해 공통적으로 강조가 되기도 했다.
사노피 젠자임의 박희경 사장은 “리소좀 축적 질환(LSD) 관련 학술행사에 대한 높은 관심으로, 10개국 110여 명의 전문가들이 참여한 대규모 행사였다”며, “사노피 젠자임은 앞으로도 국내외 파브리병 환자에 진단 및 치료 기회를 넓히는 치료환경 마련할 수 있도록 지속적으로 노력하겠다”고 전했다.
한편, 사노피 젠자임은 지난 2002년 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소대체요법으로 젠자임파브라자임주(아갈시다제-베타)의 국내 허가를 받은 바 있다. 젠자임파브라자임주는 미국 식품의약처(FDA)와 유럽의약청(EMA)에서 모두 허가를 받은 효소대체요법으로, 파브리병의 원인이 되는 GL-3을 제거함으로써 병의 진행을 늦추고 합병증 징후와 증상을 방지시킨다.
파브리병(Fabry disease)에 대하여
파브리병은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A), 즉 세라마이드트라이헥소사이드(ceramidetrihexosidase)라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나다. 파브리병은 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종(Angiokeratomas), 복통 그리고 시력장애가 나타난다. 질병의 후기에는 신부전, 부정맥 및 진행성의 신경학적 이상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있다. 파브리병은 X연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타난다. 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작되며, 성인기 동안에 서서히 진행된다. 그리고 남성 40,000명당 한 명의 비율로 발생하며, 전체인구에서는 117,000명당 한 명의 비율로 나타난다.
References
1 파브라자임 국내 허가사항
2 Mehta A, Beck M, Eyskens, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. Q J Med. 2010;103:641-659.
3 Germain DP, Waldek S, Banikazemi M, et al. Sustained, Long-Term Renal
Stabilization After 54 Months of Agalsidase β Therapy in Patients with Fabry Disease. J Am Soc Nephrol 2007;18:1547-1557.
4 파브리병 [Fabry’s Disease] (희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터), available at
http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2355002&cid=51362&categoryId=51362
