편의성을 높인 경구용 고셔병 치료제로서 
환자 및 가족의 삶의 질 개선 기대
글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임”, 대표: 박희경)의 제 1형 고셔병 경구용 치료제 세레델가(성분명: 엘리글루스타트)가 국민건강보험 요양급여의 적용 기준 및 방법에 관한 세부사항 고시에 따라 11월 1일부터 건강보험급여를 적용 받게 된다.
제 1형 고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 희귀질환인 리소좀 축적 질환의 한 종류로, 중증일 경우 생명을 위협할 수 있으며 완치가 불가능하지만 치료를 통해 효과적으로 관리될 수 있다.1,2 전 세계적으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생하며, 국내에는 약 50명가족에서 환자 60여 명이 있는 것으로 추정되고 있다.3
세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(Substrate reduction therapy, SRT)이다.4,5 세레델가는 기존에 표준요법으로 사용되어 왔던 정맥 주사 형태인 효소대체요법(Enzyme replacement therapy, ERT)과 달리 1일 1~2회 복용하는 제 1형 고셔병 경구형 1차 치료제로 복용편의성을 높였으며, 효소대체요법과 유사한 효과를 입증 받아 2014년 미국 FDA의 승인 이후 2015년 국내 허가를 받았다.6,7,8
세레델가의 건강보험 급여 기준은 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병 (GD1) 성인 환자의 치료) 환자를 대상으로 적용된다. 성인 제1형 고셔병 환자 대상으로 적용되는 세레델가의 약가는 캡슐 당 46만 9천원으로 책정 됐다.9 또한, 세레델가는 3상 임상을 통해 대체 약제인 ERT 대비 비열등한 효과를 보였다.10
사노피 젠자임 박희경 대표는 “세레델가의 건강보험급여 적용은 고셔병으로 인해 신체적, 사회∙경제적 부담을 겪던 환자와 가족에게 ‘보통의 삶’을 되돌려 주는 희소식이 될 것”이라며, “사노피 젠자임은 앞으로도 고셔병을 포함한 리소좀 축적 질환 환자들의 삶의 질 개선을 위해 꾸준히 치료제 개발을 선도하며, 환자와 가족들에게 희망을 주기 위한 노력을 지속해 나갈 것”이라고 밝혔다.
한편, 사노피 젠자임은 1991년 출시된 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase) 개발을 위한 임상시험(1984년)을 시작으로 지난 30여년간 고셔병 치료제 개발을 선도해왔다.11 또한 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력하고 있다.12
1. Gaucher Association. Type 1. Available at: https://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/type_1.
2. Gauchers Association. About Gaucher. Available at: https://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/type_2
3. 유한욱 외, 리소좀 축적질환의 진단과 치료지침-고셔병, 고셔병에 대한 임상적 개괄, 2014
4. Timothy M, Cox T, Weinreb N, et al. Maintenance of Quality of Life in Adults with Type 1 Gaucher Disease Previously Stabilized on Enzyme Therapy Who Were Switched to Oral Eliglustat: 4 Year Results of the ENCORE Trial, Elsevier, Molecular Genetics and Metabolism, 62
5. Cox TM, Drelichman G, Cravo R, Balwani M, Burrow TA, Martins AM, et al. Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher's disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial. Lancet. 2015;385(9985):2355-62
6. EMA. Recommendation for maintenance of orphan designation at the time of marketing authrisation, 2015
7. FDA News Release, FDA approves new drug to treat a form of Gaucher disease
8. 식품의약품안전처, 의약품/화장품 전자민원창구, 정보마당, 의약품등정보, 제품정보, 세레델가캡슐84밀리그램(엘리글루스타트)
9. 약제 요양급여의 적정성 평가 결과 – eliglustat tartrate (as eliglustat 84.4mg) (세레델가캡슐 84밀리그램, ㈜젠자임코리아)
10. Timothy M, Cox T, Guillermo Drelichman, et al, Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher’s disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial
11. How I treat Gaucher Disease, Gaucher Clinic, Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University–Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel, The blood Journal, Volume 118, Issue 6, Ari Zimran
12. Sanofi Genzyme Internal Data, Gaucher Portfolio Strategy, Gaucher Portfolio Messaging Guide, Milestones in Gaucher Therapy.
